Astenersi ipocondriaci

Newsweek ha scelto le nove malattie più difficili da diagnosticare

Arriva zoppicando con il suo bastone da passeggio, tratta malamente il suo staff clinico e dopo qualche tentativo fallimentare salva la vita dei suoi pazienti. Gregory House, il medico della serie televisiva House MD, risolve casi medici ai limiti dell’impossibile da quasi sette anni e nel corso del tempo milioni di telespettatori in tutto il mondo si sono appassionati alle storie dei pazienti magistralmente salvati in ogni puntata, ma la realtà è spesso differente. Su Newsweek, Russ Juskalian ha selezionato nove malattie che sono a volte molto difficili da diagnosticare, partendo dall’anniversario della scoperta della malattia di Lyme (borreliosi) avvenuta 35 anni fa nel paese di Lyme in Connecticut.

Malattia di Lyme
Prima di essere scoperta nel 1975, questa patologia veniva spesso scambiata per l’artrite giovanile. A distanza di tanti anni dalla sua scoperta, la malattia continua a essere un enigma per i medici e spesso si rivela difficile da diagnosticare. La borreliosi si può presentare con numerosi sintomi e molti di questi sono del tutto simili a quelli causati da un normale raffreddore, dai dolori articolari e da patologie più gravi come la sclerosi multipla e il morbo di Alzheimer. Fortunatamente, una volta diagnosticata, la malattia può essere combattuta con i normali antibiotici.

Sclerosi Multipla
Capire quando un paziente è affetto da sclerosi multipla non è semplice, soprattuto nelle prime fasi di sviluppo della patologia. La malattia può presentarsi colpendo diversi centri nervosi e causando il malfunzionamento dei muscoli, o impedendo la corretta trasmissione dei segnali attraverso i nervi. In alcuni casi la malattia è costante e progressiva, mentre in altri casi si presenta a ondate con lunghe fasi di remissione nelle quali chi ne è affetto rimane stabile. La sclerosi multipla fu descritta per la prima volta a metà Ottocento, ma non c’è ancora un consenso unanime nella comunità scientifica su quali siano le cause che la scatenano. Si pensa che alla base della malattia vi siano una predisposizione genetica, cause ambientali e particolari infezioni che possono far poi scaturire i primi attacchi. La malattia è cronica e progressiva e ne esistono di svariate forme più o meno gravi. Non esiste al momento una cura, ma i farmaci consentono di tenerla a bada e rallentarne l’evoluzione.

Sindrome da fatica cronica (CFS)
Per la CFS non sono state ancora identificate le cause e non esistono test diagnostici ufficiali. La stanchezza è una costante di numerose malattie, dunque i medici devono escludere le altre patologie con test ed esami diagnostici prima di poter dichiarare il paziente affetto da CFS. Alcuni ritengono che la causa della malattia possano essere alcune forme di batteri, altri sostengono possa essere indotta da reazioni immunitarie scorrette, mentre altri ancora ritengono che possa svilupparsi in seguito a gravi problemi psicologici. Le ipotesi sono molteplici, ma a oggi non si sa che cosa effettivamente porti i pazienti a soffrire di una costante stanchezza.

Fibromialgia
Chi soffre di fibromialgia avverte fitte e dolori articolari e stanchezza ai muscoli. Per alcuni medici si tratta di un problema biologico, mentre altri ritengono si tratti di un disturbo prettamente psicologico. Insieme alla CFS, la fibromialgia ricade nella categoria delle sindromi irrisolte: i sintomi sono effettivamente reali, ma non c’è consenso sulle loro cause e mancano cure o terapie mirate.

Prostatite
Circa un uomo su dieci soffre di prostatite, una forma di infiammazione della prostata. Nella maggior parte dei casi, si parla del 90 – 95%, si tratta di cause ignote non riconducibili a batteri. La patologia dà diversi sintomi: dolori pelvici, rettali, dolori addominali, stanchezza e induce a orinare più di frequente. Per molto tempo i medici hanno pensato che la prostatite fosse causata dalla persistenza di alcune infezioni batteriche e ricorrevano spesso a terapie a base di antibiotici per contrastarle. Questa strada è stata ormai abbandonata. Non c’è una cura per la patologia, dunque ai pazienti vengono offerte terapie palliative e nei casi estremi vengono sottoposti a interventi chirurgici per la rimozione dell’area infiammata.

Sifilide
È una malattia infettiva trasmessa prevalentemente per via sessuale e per secoli è stata una delle patologie più diffuse e più difficilmente diagnosticabili. Nei suoi ultimi stadi, la sifilide presenta i sintomi di molte altre patologie ed era dunque difficile da identificare con certezza. Se non trattata, la malattia può portare a gravi danni al cuore e al sistema nervoso. Le cose nel Novecento sono fortunatamente cambiate: la sifilide può essere identificata con alcuni semplici test di laboratorio e può essere curata con la penicillina.

Lupus eritematoso sistemico
Si tratta di una patologia autoimmune e non può essere curata, anche se comunque le attuali terapie consentono di tenere a bada i sintomi. Non è una malattia facile da diagnosticare e i primi sintomi traggono spesso in inganno: affaticamento, dolori in diversi punti del corpo, deficit cognitivi. Nel 50% dei casi la malattia può essere identificata grazie a un “eritema a farfalla” che compare sul volto tra zigomi e naso. Nei restanti casi diagnosticare la patologia è molto complicato e richiede numerosi test clinici per esclusione. Non a caso, «Forse è lupus» è una frase costante nelle prime stagioni di House MD.

Sindrome da Immunodeficienza Acquisita (AIDS)
Per lungo tempo l’AIDS è stata un vero mistero clinico. Negli anni Ottanta i ricercatori hanno iniziato ad approfondire i loro studi su alcuni pazienti, tutti affetti da particolari sintomi come la presenza di infezioni micotiche (funghi) e alcune tipologie di tumori ritrovate nei soggetti con le difese immunitarie compromesse. La malattia era frequente tra gli omosessuali, così venne inizialmente chiamata “gay-related immune deficiency” (GRID). Quando i medici appurarono che anche gli eterosessuali erano ugualmente colpiti dalla sindrome, si preferì assumere la dicitura AIDS. La malattia, si scoprì qualche anno dopo, è causata dal virus HIV che porta all’AIDS. Non esiste cura, ma i farmaci consentono di rallentare la malattia che porta in genere al decesso dei pazienti. Da anni si spera di trovare un vaccino per debellare definitivamente l’AIDS.

Febbre puerperale
Si stima che questa malattia abbia ucciso centinaia di migliaia di donne dopo il parto tra il XVIII e il XIX secolo. All’epoca i medici non erano in grado di capire che cosa causasse le gravi infezioni all’utero che portavano quasi sempre al decesso delle loro assistite. Oggi sappiamo che la patologia è causata da una contaminazione da batteri, come l’escherichia coli e lo streptococco. Negli anni Quaranta dell’Ottocento, l’ungherese Ignaz Semmelweis notò che nella sala dove i medici eseguivano le autopsie al mattino e facevano partorire le donne al pomeriggio, il tasso di mortalità durante il parto era molto più alto che in altre sale dove non venivano eseguite le autopsie. Semmelweis fu un precursore nel battersi per migliorare le condizioni igieniche, ma non ottenne molto seguito. Prima di arrivare a una piena consapevolezza sull’igiene ci sarebbero voluti ancora decenni e le importanti scoperte di Louis Pasteur sui germi.