C’è un primo trattamento promettente contro la malattia di Huntington

Dopo decenni di ricerche, una prima terapia per rallentare l’avanzamento della malattia di Huntington ha dato risultati positivi, riducendo di circa il 75 per cento il progredire dei sintomi. Il trattamento è per ora sperimentale e il risultato è stato raggiunto in un test clinico, ma non era mai successo prima che una terapia si rivelasse efficace contro una delle più complesse malattie genetiche neurodegenerative.

L’Huntington è ereditaria ed emerge di solito tra i 35 e i 44 anni, causando problemi di coordinazione dei movimenti e carenze cognitive, che peggiorano col tempo riducendo l’aspettativa di vita a 20 anni dal presentarsi dei primi sintomi.

Gli esiti del test clinico sono stati annunciati dalla società statunitense uniQure, che in questi anni ha gestito e coordinato la ricerca tra vari centri, compreso l’Huntington’s Disease Centre dello University College London, nel Regno Unito, uno dei più importanti nel settore.

La nuova terapia genica (cioè il processo con cui si usa il materiale genetico come farmaco per trattare le malattie) consiste nell’iniettare tramite un piccolo tubicino (microcatetere) dei virus resi innocui e contenenti sequenze di DNA selezionate in laboratorio. I virus si attaccano ai neuroni e diffondono al loro interno queste informazioni genetiche, ostacolando la produzione di una proteina che nelle persone predisposte alla malattia muta diventando tossica per i neuroni stessi.

Il test clinico ha riguardato 29 persone e, in media, a tre anni dal trattamento è stata osservata una riduzione del 75 per cento dell’avanzamento della malattia, rispetto a quanto ci si sarebbe aspettato. In altre parole, significa che il peggioramento dei sintomi osservato solitamente in un anno avviene in quattro anni. Nel tempo, il rallentamento dovrebbe essere tale da offrire a molti pazienti una qualità della vita molto più alta rispetto a quanto sia avvenuto finora.

I dati sono stati diffusi da uniQure e sono in attesa di una verifica da parte di terzi, ma molti esperti hanno accolto con grande interesse la notizia, considerato che finora non era disponibile nessun trattamento efficace contro la malattia di Huntington. A inizio 2026 la società farà richiesta di autorizzazione per l’uso della terapia negli Stati Uniti e in seguito nell’Unione Europea. Se autorizzato, il trattamento almeno inizialmente non sarà a disposizione di tutti, considerato che spesso le terapie geniche costano svariati milioni di euro per paziente. Secondo i ricercatori il trattamento, che richiede un lungo intervento chirurgico per inserire i virus nel cervello, sarà necessario una sola volta nella vita perché i tessuti cerebrali non seguono gli stessi ritmi di rinnovo di quelli di altre parti del corpo.