I 200 bambini nati da un donatore di sperma con una mutazione che può causare il cancro
Alcuni sono già morti e diversi si sono ammalati, ha scoperto un'indagine europea che è arrivata a una banca del seme danese
Lo sperma di un donatore che inconsapevolmente aveva una mutazione genetica che rende più probabile ammalarsi di tumore è stato usato per concepire circa 200 bambini in Europa, alcuni dei quali sono già morti secondo un’inchiesta pubblicata questa settimana da una collaborazione di giornali europei. L’uomo aveva iniziato a donare circa 20 anni fa alla Banca europea del seme di Danimarca, che aveva poi rivenduto lo sperma a centinaia di donne per l’avvio della loro gravidanza. La notizia era emersa la scorsa primavera, ma ora gli autori dell’inchiesta dicono di avere approfondito la vicenda e di avere scoperto che molti più bambini sono nati da quel donatore.
Il donatore aveva superato i test di routine che vengono realizzati prima della donazione e risultava in salute. Questo tipo di esami di solito non comprende analisi su mutazioni molto rare e specifiche. La circostanza è stata scoperta grazie al lavoro di oncologi e genetisti in diversi paesi europei, che stavano seguendo bambini molto piccoli con tumori rarissimi o multipli, che solitamente non si sviluppano a quell’età. Sottoponendo i bambini ai test genetici, hanno scoperto che molti di loro avevano la stessa mutazione nel gene TP53, che in condizioni normali contiene le informazioni per produrre una proteina che ha un ruolo importante nel sopprimere lo sviluppo di cellule tumorali.
I risultati dei test furono confrontati a un congresso e si arrivò alla conclusione che bambini in diversi paesi avevano la stessa identica mutazione molto rara, una coincidenza che poteva essere spiegata solo in presenza di una fonte comune. Indagando con le famiglie dei bambini, medici e giornalisti sono risaliti alla stessa banca del seme in Danimarca e al medesimo donatore anonimo. Analizzando lo sperma congelato ancora disponibile nella banca, il gruppo di ricerca ha notato che la mutazione interessava circa un quinto degli spermatozoi del donatore.
La mutazione aveva quindi interessato solo alcune delle cellule staminali germinali, che avevano generato una linea di spermatozoi con la mutazione, mentre tutti gli altri provenienti da staminali senza la mutazione erano privi del difetto genetico. Per il concepimento è necessario un solo spermatozoo, quindi solo alcuni dei bambini sono nati con quella specifica mutazione.
Hanno una malattia ereditaria nota come sindrome di Li-Fraumeni, che porta all’incirca al 90 per cento di probabilità di sviluppare almeno un tipo di tumore entro i 60 anni, con circa metà delle persone che ne sviluppa uno entro i 40 anni. La mutazione può inoltre fare aumentare sensibilmente il rischio di ammalarsi di tumore in età precoce, quando si è ancora bambini. Una volta rilevata la sindrome, le persone vengono sottoposte a frequenti screening proprio per provare a identificare il prima possibile i tumori e a trattarli.
La banca del seme danese smise di vendere lo sperma del donatore nel 2023, ma erano ormai passati quasi 20 anni dalle prime vendite, con circa 200 bambini nati in molti paesi europei. Non ci sono limitazioni alla quantità di donazioni che possono essere fatte da una singola persona a livello globale, ma alcuni paesi impongono un massimo. Secondo l’inchiesta giornalistica, in questo caso i limiti furono superati in alcuni paesi, come il Belgio dove risulta che siano nati 53 bambini da quel donatore, anche se la legge del paese limita l’impiego dello sperma dal medesimo donatore a sei casi.
Tenere traccia delle donazioni non è però semplice, soprattutto se le persone interessate si rivolgono all’estero per procedere alla fecondazione. Da tempo si discute sull’opportunità di regolamentare meglio il settore per quanto riguarda il tipo e la quantità di donazioni da una singola persona, ma produrre accordi internazionali efficaci non è semplice e serve il consenso tra molti paesi.
