Il bambino nato in Grecia da tre persone

Sta facendo discutere l'impiego di una tecnica per ridurre il rischio di malattie ereditarie come sistema per aumentare le probabilità di successo di una fecondazione in vitro

Fecondazione in vitro di una cellula uovo (Waltraud Grubitzsch/picture-alliance/dpa/AP Images)

In Grecia è nato un bambino grazie a una fecondazione in vitro con trasferimento dell’embrione (FIVET) che ha coinvolto tre persone. Il gruppo di medici spagnoli e greci, che ne ha dato notizia, ha spiegato che la tecnica è stata utilizzata per superare un problema di infertilità della madre, sfruttando un sistema sperimentato in precedenza per la fecondazione assistita nei casi di malattie mitocondriali. La madre e il bambino stanno bene, ma la nascita sta facendo molto discutere, soprattutto per come è stata utilizzata una tecnica ideata per prevenire specifiche malattie e non per contrastare i casi di infertilità.

I mitocondri sono organelli cellulari presenti in buona parte delle cellule animali e vegetali. Sono attivi nel citoplasma, la parte fluida della cellula contenuta entro i confini della membrana cellulare, e hanno il compito di regolare la respirazione cellulare e la produzione di energia per mantenere vitale la cellula.

Il DNA dei mitocondri (mtDNA) è separato da quello contenuto nel nucleo della cellula: è una storia a sé. È la madre a passare il DNA mitocondriale alla prole (anche se ci sono casi di limitata trasmissione paterna) durante la fecondazione. I mitocondri sono presenti sia nella cellula uovo sia nello spermatozoo, ma in quest’ultimo hanno sede solo nella coda, che non penetra all’interno della cellula uovo. Man mano che si sviluppa l’embrione, i mitocondri si riproducono e mantengono poi il loro DNA che accompagnerà nella vita adulta ogni individuo, rimanendo separato da quello contenuto nei nuclei delle cellule.

L’attività dei mitocondri è fondamentale per la funzionalità delle cellule, e di conseguenza degli organismi. Il problema è che a volte il DNA mitocondriale può subire mutazioni, rendendo i mitocondri meno funzionali. Questi malfunzionamenti possono causare numerose malattie, alcune delle quali debilitanti e che portano alla perdita della vista, della mobilità e nei casi più gravi alla morte. Se la madre è portatrice di alcune di queste mutazioni nei geni dei suoi mitocondri, c’è la possibilità che la sua prole sia affetta da una di queste gravi malattie.

Per superare questo problema, alcuni ricercatori si chiesero se fosse possibile ideare terapie per rimpiazzare i mitocondri, prima della fecondazione, in modo da fermare la trasmissione alla prole delle mutazioni. Fu messa a punto la terapia mitocondriale sostitutiva (MRT) che prevede di utilizzare per la fecondazione in vitro due cellule uovo, una proveniente dalla futura madre – con i geni che potrebbero causare mutazioni nel DNA mitocondriale – e una da una donatrice.

Semplificando molto, la tecnica consiste nell’utilizzare il nucleo della cellula uovo della futura madre, dove sono conservati i cromosomi, e il citoplasma della donatrice, dove sono invece contenuti i mitocondri con il loro DNA a minor rischio di mutazioni. Questa cellula uovo “ibrida” viene poi utilizzata per la fecondazione con uno spermatozoo e in seguito impiantata nuovamente nella futura madre, che porterà avanti la gravidanza.

A partire dal Duemila, alcune aziende private e centri di ricerca hanno iniziato a sperimentare la MRT con uno scopo diverso: aumentare il tasso di successo nelle fecondazioni assistite. Secondo alcuni ricercatori, infatti, in alcune circostanze le difficoltà ad avere figli sono legate a difetti presenti nel citoplasma delle cellule uovo. La MRT, dicono, aiuta a escludere questi problemi perché consente di sostituire il citoplasma con quello di una donatrice e senza particolari conseguenze dal punto di vista del DNA. La pratica fa sì che solamente lo 0,2 per cento del DNA del futuro bambino derivi dalla donatrice. Il problema è che non ci sono a oggi ricerche scientifiche attendibili ed esperienze sufficienti per dire che il sistema sia sicuro, e che non faccia aumentare i rischi per la salute dei nuovi nati.

Nel caso del bambino da poco nato in Grecia, la MRT è stata svolta presso l’Istituto della Vita di Atene, una clinica privata che ha avviato una collaborazione con la startup spagnola Embryotools, specializzata nella sperimentazione di nuovi sistemi per le fecondazioni in vitro con trasferimento dell’embrione. La società ha scelto la Grecia perché le leggi nel paese non vietano esplicitamente l’utilizzo della MRT per scopi diversi da quelli per cui era stata pensata, come altrove, lasciando un’area grigia in cui è più semplice condurre le sperimentazioni senza avere problemi legali.

La MRT è ancora osteggiata in numerosi paesi soprattutto per motivi etici, legati ai grandi dubbi sui rischi cui vengono esposti i bambini nati utilizzando questa tecnica. Nel Regno Unito è stata autorizzata la sperimentazione della MRT in un ambito di ricerca, presso la Newcastle University, ma solamente per capire se sia davvero utile per evitare la trasmissione dei geni che fanno aumentare il rischio di malattie mitocondriali.

La mancanza di leggi chiare o di divieti espliciti ha comunque reso possibile l’utilizzo della MRT per scopi diversi da quelli per contrastare le malattie mitocondriali, in diverse parti del mondo. È successo nel 2016 in Messico e l’anno seguente in Ucraina, dove sono nati almeno 7 bambini con questa tecnica. Il problema è che si è trattato di casi isolati, senza che fosse condotta una rigorosa ricerca scientifica sugli esiti e gli effetti della terapia. I responsabili di Embryotools dicono di volere eseguire uno studio più rigoroso, in modo da dimostrare se la MRT sia effettivamente utile nell’aumentare le probabilità di successo della fecondazione in vitro.

Non tutti sono però convinti che la strada seguita da Embryotools sia quella giusta. La società non ha previsto l’utilizzo di un gruppo di controllo e le donne che partecipano al progetto hanno avuto tutte problemi con la FIVET convenzionale. La madre del bambino da poco nato in Grecia ha 32 anni e aveva provato quattro cicli di fecondazione in vitro tradizionale, senza ottenere alcun risultato. Embryotools dice che, prima di sperimentare il sistema su altre donne, valuterà la salute della madre e del bambino nato presso l’Istituto della Vita.

A oggi non è comunque chiaro se l’utilizzo della MRT aumenti realmente le probabilità di avviare una gravidanza, rispetto alle tecniche tradizionali. Non ci sono sufficienti basi scientifiche per sostenerlo, così come per sostenere che sia sicura per i nuovi nati. Al di là dei temi etici, i più critici ricordano che nulla esclude che il caso greco sia semplicemente il frutto di una FIVET andata a buon fine dopo diversi tentativi, e non il risultato di un miglioramento portato dall’utilizzo di una cellula uovo esterna per la sostituzione del citoplasma.

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