Il gene che fa ammalare di SLA

Un consorzio di ricerca italiano ha trovato una delle possibili cause genetiche della sclerosi laterale amiotrofica ed è un progresso per capire come fermare la malattia

Un consorzio di ricerca cui partecipano molti centri italiani ha identificato un gene che si pensa sia la principale causa della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La malattia è progressiva, causa la perdita del controllo di buona parte dei muscoli e comporta un’ampia serie di altri effetti molto variabili da paziente a paziente. In molti casi rende impossibile la deglutizione, la capacità di articolare le parole e di compiere anche i più semplici movimenti. In pochi anni dai primi sintomi, la SLA compromette il normale funzionamento dei muscoli respiratori, rendendo necessario l’utilizzo di sistemi per la respirazione artificiale. La malattia può portare a seri problemi cognitivi e a demenza. Per la SLA non esiste cura e le sue cause scatenanti non sono a oggi ancora del tutto chiare, anche se da tempo si ipotizza che alla base di una delle varianti della malattia possano esserci problemi genetici. Per un’altra variante si ipotizzano cause sporadiche, ancora da valutare pienamente. La SLA è conosciuta anche come morbo Gehrig, dal nome del giocatore di baseball statunitense Lou Gehrig, la cui malattia fece molto discutere alla fine degli anni Trenta: la sclerosi laterale amiotrofica sembra abbia una maggiore incidenza tra gli sportivi, in Italia soprattutto calciatori, ma non è ancora chiaro il nesso.

Come spiega il genetista Edoardo Boncinelli sul Corriere della Sera, il consorzio di ricerca dell’Italsgen, coordinato da Adriano Chiò dell’Università di Torino e da Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, ha identificato il gene Matrin3 come probabile responsabile della SLA genetica: quando è difettoso porta a un accumulo anomalo di proteine nei neuroni motori, le cellule nervose che mandano l’impulso ai muscoli per organizzare il loro movimento; l’eccesso di proteine porta a un avvelenamento della cellula, che smette di funzionare correttamente. La scoperta su Matrin3 non risolve il problema della SLA, ma restringe notevolmente il campo in cui studiare i meccanismi della malattia, spiega Boncinelli.

È stato individuato un gene cruciale nell’insorgenza della Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, una tremenda malattia neurodegenerativa che costituisce uno dei peggiori spauracchi dei nostri tempi. È stato individuato da un consorzio di ricerca dove spiccano molti centri di ricerca italiani. È stato individuato con un poderoso sforzo investigativo che rappresenta anche una garanzia di affidabilità della scoperta stessa. È stato confrontato «a tappeto» il genoma di persone sane e persone geneticamente affette, un’impresa nemmeno lontanamente pensabile prima del 2000 e della decodificazione del genoma umano. Si resta increduli davanti a un tale ritrovamento, ma anche pieni di speranza per analoghe «spedizioni» a caccia di altri geni colpevoli di tremende malattie. Il gene si chiama Matrin3, localizzato sul cromosoma 5 e attivo in un ruolo piuttosto insolito. Codifica infatti una proteina adibita al trasporto dell’informazione genetica portata dall’Rna messaggero dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari delle proteine, cioè i ribosomi. Quando Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si intralcia tutto il delicato equilibrio della produzione di proteine cellulari, con conseguente «intasamento» e avvelenamento della cellula.

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Foto: una rappresentazione del genoma umano all’American Museum of Natural History di New York
(Mario Tama/Getty Images)

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