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Gli esami del sangue per trovare il cancro

Il più grande produttore di sistemi per mappare il DNA vuole creare un test universale per la diagnosi precoce dei tumori, ma gli ostacoli sono molti

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(David Silverman/Getty Images)

Per molti tipi di tumore, la diagnosi precoce è fondamentale per trattare più efficacemente i pazienti, con terapie meno invasive e con maggiori probabilità di successo. Negli ultimi anni molti ricercatori si sono quindi dati da fare per sviluppare test che permettano di identificare i tumori ai loro primissimi stadi, quando non hanno ancora causato seri danni. Una delle soluzioni più ambiziose prevede lo sviluppo di una tecnica per scoprire l’eventuale presenza di un tumore tramite un semplice esame del sangue, in anticipo rispetto allo sviluppo della malattia. L’obiettivo non è stato ancora raggiunto, ma alcune grandi aziende di biotecnologie ci stanno lavorando, tra grandi investimenti e ottimismo circa i progressi che potranno essere raggiunti nel campo in pochi anni.

“Illumina”, la più grande azienda al mondo che produce macchine per mappare il DNA, ha annunciato ieri di avere formato una nuova azienda che avrà proprio il compito di sviluppare un test del sangue per rilevare il cancro ai suoi primi stadi. La nuova società si chiama Grail e può contare su un fondo da 100 milioni di dollari, messo insieme da Illumina con la collaborazione di altri investitori, compresi il cofondatore di Microsoft Bill Gates e quello di Amazon Jeff Bezos. Per l’azienda è già stato selezionato un gruppo di consulenti scientifici, che avranno il compito di soprintendere allo sviluppo del nuovo test.

Spesso per definire questo tipo di esami viene usata la locuzione “biopsia liquida”, perché di fatto il test consente di identificare un tumore come avviene con le comuni biopsie, cioè l’analisi di un frammento di tessuto prelevato dal paziente nell’area in cui si sospetta che si sia formato il tumore. Le biopsie liquide esistono già, ma sono mirate a seconda dei tumori e quindi utilizzate per le persone che ne sono affette o ne hanno sofferto: servono per capire se le terapie stanno funzionando, oppure per rilevare meglio le caratteristiche del tumore e calibrare meglio i farmaci e gli altri trattamenti per contrastarlo.

Semplificando, i test del sangue per il cancro sfruttano il fatto che di solito parte del DNA delle cellule cancerose finisce nella circolazione sanguigna, anche se in quantità molto piccole. Almeno in linea teorica, dicono i ricercatori, è possibile analizzare campioni di sangue dal punto di vista genetico, alla ricerca di andamenti che indicano la presenza di un tumore. La sfida è riuscire a realizzare una soluzione di questo tipo adatta per rilevare i tumori ai loro primi stadi, a prescindere dal tipo di cancro. Non sarà un’impresa semplice, anche perché il materiale genetico di molte cellule sane finisce di continuo nel sangue, con tracce di mutazioni che sono innocue e dovute in gran parte all’invecchiamento.

Altre aziende sono al lavoro per raggiungere il risultato promesso da Grail, ma non c’è molto consenso nella comunità scientifica circa l’utilità di questo tipo di test. Alcuni tumori rilevati al loro primissimo stadio, infatti, poi non si sviluppano e non diventano quindi pericolosi per la salute. Il timore è che un test in grado di identificarli possa portare a trattamenti superflui, sottoponendo comunque i pazienti a terapie con effetti collaterali pesanti da sostenere.

Il New York Times ricorda che l’anno scorso l’azienda Pathway Genomics aveva già messo a disposizione un test per effettuare biopsie liquide per rilevare tumori al loro primo stadio. La Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia che si occupa di regolamentare farmaci e alimenti negli Stati Uniti, ha chiarito che il suo test deve prima essere approvato dalle autorità competenti e in un secondo avviso ha detto di non avere trovato “nessuna prova in letteratura circa il fatto che il test sia stato convalidato come sistema di verifica per l’identificazione del cancro ai primi stadi”.

Almeno sulla carta, il progetto di Grail sembra essere più rigoroso e affidabile. Il piano prevede che in questi anni sia mappato il DNA di almeno 30-50 mila individui, in modo da avere una buona base statistica circa la presenza di mutazioni nel loro sangue e l’insorgenza dei tumori. Rispetto a un tempo, la mappatura richiede molto meno tempo ma costa comunque un migliaio di dollari. Grail potrà usufruire dei sistemi e delle conoscenze di Illumina, l’azienda che la controlla, per eseguire i test a cifre sostenibili su una scala di questo tipo. I prezzi stanno inoltre diminuendo grazie ad alcune nuove tecnologie, che hanno reso più economica la mappatura.

Grail mira a sviluppare un test del sangue per rilevare qualsiasi tipo di tumore entro il 2019. Secondo molti analisti si tratta di un obiettivo estremamente ambizioso e difficile da realizzare in così poco tempo. La nuova azienda può però contare su molti finanziamenti e sulle tecnologie di Illumina, che almeno in parte dovrebbero semplificare le cose per i ricercatori.

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